La noticia saltaba a los medios hace unos días: "Zoe, la niña que podría cambiar el destino de los niños con atrofia muscular". La pregunta que se nos ocurre es ¿cómo nos afecta esto a los enfermos de ela? Vamos a explicarlo despacio.
La atrofia muscular espinal (SMA, siglas en inglés) es una de varias enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las neuronas motoras inferiores—células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y deglutir. Las neuronas motoras inferiores controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua. Por lo tanto tiene rasgos comunes con la ela.
La terapia empleada se llama antisentido y se basa en el uso de oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ácido nucleico), antisentido, complementarios para una secuencia específica de un gen, con objeto de unirse al mRNA del mismo y evitar así la producción de una proteína mutada.
El fármaco usado es Nusinersen (anteriormente, IONIS-SMN Rx, ISIS-SMN Rx), también conocido por su nombre comercial SPINRAZA, es un fármaco en investigación para la atrofia muscular espinal . Es un oligonucleótido antisentido que modula splicing alternativo de la SMN2 gen, funcionalmente convirtiéndola en SMN1 gen. ¿Se podrá usar en la ela? No: se ha desarrollado específicamente para la atrofia espinal.
En la ela se llevan años trabajando con esta estrategia. Los investigadores han logrado importantes avances en el desarrollo de la terapia antisentido contra las dos causas genéticas más comunes de ELA: mutaciones en el gen SOD1 y en el gen C9ORF72. La terapia antisentido proporciona una molécula que se une al ARN del gen mutante, provocando su degradación por la maquinaria celular y evitando la promoción de otros procesos relacionados con la enfermedad tales como la inflamación. El Tratamiento antisentido contra SOD1, entregado por inyección en el espacio que rodea la médula espinal, se ha demostrado que es seguro en personas con ELA.
Un ensayo antisentido contra la mutación C9ORF72 también está en desarrollo y se espera que comience a finales de 2016. El Dr. Cleveland también describió un nuevo sistema terapéutico basado en la "edición de gen" llamada CRISPR que su laboratorio está desarrollando para determinar su potencial terapéutico para ELA.
Un estudio con BIIB067 (Isis-SOD1Rx) se realiza desde enero de 2016 en pacientes con ela familiar (para SOD1), ela esporádica y placebo a dosis creciente del fármaco.
Jeffrey Rothstein del Instituto Médico Johns Hopkins en Baltimore, que colabora con Ionis para desarrollar ASOs para C9ORF72, fue más directo en su reacción a las noticias de SMA. "Es excepcionalmente emocionante",
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