SIMPOSIO DE CHICAGO: CUIDADORES Y SOPORTE FAMILIAR

¿CÓMO PODEMOS CUIDAR A LOS CUIDADORES?

Los familiares cuidadores son vitales para el bienestar del afecto de enfermedad de neurona motora, si bien ser un cuidador de alguien con discapacidad progresiva un trabajo duro y que supone un peaje sobre la salud física y mental del cuidador. Esta charla tratará sobre la forma en la que los cuidadores pueden ser ayudados y capacitados en su papel sin dañar su propio bienestar.

SIMPOSIO DE CHICAGO: GENÉTICA Y GENÓMICA

afectacion de la neurona motora en la proteinopatía multisistémica: implicaciones para la ELA Y LA ENFERMEDAD DE NEURONA MOTORA

La miopatía con cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget y demencia frontotemporal (IBMPFD) se describió inicialmente como una enfermedad degenrativa multisistémica autosómica dominante con penetrancia incompleta de cada característica típica. Los primeros artículos describían mutaciones en el gen de la proteína contenedora de valosina (PCV) como causa de la misma, y la debilidad incapacitante de este trastorno se atribuía históricamente a la enfermedad muscular. Nosotros hemos identificado recientemente mutaciones en el gen de la PCV en varios individuos con ELA familiar y sugerido que el espectro fenotípico de la IBMPFD se extiende para incluir a la enfermedad de neurona motora.

SIMPOSIO DE CHICAGO: COMUNICACIONES SOBRE AUTONOMÍA Y TOMA DE DECISIONES

AYUDANDO A ELEGIR AL PACIENTE: ¿AUTONOMÍA, PATERNALISMO O ALGO INTERMEDIO?

Sólo un pequeño porcentaje de pacientes de ELA se apuntan a estudios de investigación. Al mismo tiempo, muchos pacientes de ELA van a tener en cuenta los tratamientos alternativos y fuera de indicación sobre los que leen en Internet. Esas decisiones inesperadas pueden tener consecuencias importantes. La inscripción en estudios lentos implica que los mismos duran más, tienen mayor coste, pueden concluir sin una conclusión o pueden no ser de aplicación generalizada incluso cuando se han concluido. La elección de los tratamientos alternativos o fuera de indicación puede resultar en perjuicios económicos, psicológicos, físicos o científicos.

ARTICULO DE REVISION: La ELA: ¿Un trastorno hormonal?

La mayoría de los estudios en ELA muestran un predominio en el varón con una relación varón-mujer de 3:2, aunque las diferencias en sexo se relacionan con la edad. El fenotipo de ELA también es diferente en hombres y mujeres con un predominio de inicio en las extremidades en los varones y de inicio bulbar en las mujeres. Mientras que la edad y el lugar de inicio influyen sobre la tasa de supervivencia, y ambos están relacionados con el sexo, no se ha demostrado claramente que el sexo por sí mismo tenga efecto en la supervivencia. Dada esta relación compleja entre el sexo y la ELA, hemos desarrollado una hipótesis sobre la influencia de las hormonas en la etiología de la ELA, sugiriendo el efecto protector de los estrógenos y adverso de los andrógenos.

PONENCIAS DEL CONGRESO DE CHICAGO (II)

MECANISMOS DE ESTRÉS CELULAR

Degradación autofágica selectiva de las proteínas tendentes a agregarse.  la autofagia es un mecanismo catabólico de la célula que permite reciclar las organelas citoplasmáticas y las macromoléculas mediante su englobamiento en vesículas de doble membrana (autofagosomas) que se unen a los lisosomas, conduciendo a la degradación de las biomoléculas englobadas en el interior ácido de los lisosomas.

Fármacos antiinflamatorios no esteroideos y ELA: resultados de cinco estudios prospectivos en cohortes

   
Estudios anatomopatológicos y en animales sugieren que la inflamación puede contribuir a la patología de la ELA y que los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINES) podrían actuar como protectores. Sin embargo, no hay datos prospectivos sobre la relación entre el uso de AINES y el riesgo de ELA en el hombre. Esta relación se exploró en cinco grandes estudios prospectivos de cohortes.

XXII Simposium Internacional de ELA y Enfermedad de Neurona Motora en Chicago

Os dejo algunas de las comunicaciones orales del congreso, según los campos de investigación. Seguiré colgando más a medida que las traduzca.

BIOLOGIA MOLECULAR Y CELULAR

Hay varias proteínas ligantes al RNA (RGNEF, TDP-43 y FUS/TLS involucradas en la patogénesis de la ELA. Cada una de ellas puede ligarse al RNA y regula la estabilidad del RNAm y de los neurofilamentos. La disrregulación lleva, en la ELA, a un acúmulo de estos últimos.

La TDP-43 y LA FUS/TLS poseen una convergencia en sus vías en la regulación de la transcripción de proteínas, la pérdida de las cuales sería la vía subyacente de la muerte neuronal en la ELA.

La metilación de la arginina modula el ingreso en el núcleo de la proteína FUS, estando implicada en la patogénesis de la ELA.

RESUMEN DE UN ARTICULO SOBRE LOS MARCAPASOS DIAFRAGMATICOS

Bueno, como nadie se decide, os pongo el resumen de uno de los artículos sobre el marcapasos diafragmático.

Los marcapasos respiratorios han proporcionado un avance para el tratamiento a largo plazo de la insuficiencia respiratoria secundaria a enfermedades neurológicas. Poseen un papel bien establecido en la reducción de la ventilación mecánica invasiva tras lesiones de la neurona motora superior tales como las lesiones de la médula espinal. Existe un interés creciente para extender esta técnica al marcapasos intramuscular diafragmático para la esclerosis lateral amiotrófica.

ARTICULOS DE LA REVISTA AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

Tal y como os dije, aquí os dejo los títulos  del volumen 13, nº 6 de octubre de la revista Amyotrophic Lateral Sclerosis.

ARTICULO DE REVISION: Una revisión sistemática de los cambios del comportamiento en la enfermedad de neurona motora.

ARTICULOS ORIGINALES:

   
     Categorías pronósticas en la ELA

      
     Mediciones de la presión arterial en un modelo de ELA transgénico de ratón SOD1- G93A

   
     Descargas en multipletes tras la estimulación eléctrica: nuevas evidencias de cambios en la excitabilidad distal en la ELA

ARTICULO DE REVISION:  ¿Existe justificación para el marcapasos diafragmático en los pacientes de ELA?